遺傳性耳聾基因檢測（100位點(diǎn)）項(xiàng)目升級通知
2024-07-08 閱讀數(shù)：2089
尊敬的客戶：
首先感謝您一直以來對廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心的支持和信賴！
參考升級后的ACMG變異評級指南和更新后的耳聾相關(guān)研究文獻(xiàn)/數(shù)據(jù)庫，我中心于2024年7月15日起對“遺傳性耳聾基因檢測（100位點(diǎn)）”項(xiàng)目進(jìn)行升級，詳情如下：
1. 檢測位點(diǎn)升級（刪除4個(gè)非致病性變異，新增4個(gè)致病性/用藥相關(guān)變異）：
（1）隨著變異評級規(guī)則的升級和文獻(xiàn)/數(shù)據(jù)庫的更新，刪除4個(gè)非致病性變異，其中1個(gè)位于MT-CO1 基因（m.7444G>A），2個(gè)位于SLC26A4 基因（IVS16-6G>A和IVS13+9C>G），1個(gè)位于GJB3 基因（c.421_423delATT），以減少臨床解讀的困擾；
（2）新增4個(gè)致病性/用藥相關(guān)變異（詳見表1）；
（3）檢測基因數(shù)和位點(diǎn)數(shù)保持不變。
表1 新增變異信息
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原耳聾100位點(diǎn)檢測項(xiàng)目-刪除位點(diǎn) |
升級后耳聾100位點(diǎn)檢測項(xiàng)目-新增位點(diǎn) |
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位點(diǎn) |
ACMG評級 |
ACMG評級證據(jù)詳細(xì)描述 |
基因 |
位點(diǎn) |
ACMG評級 |
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MT-CO1 |
m.7444G>A |
可能良性 |
BS1+BP2（FDA）。BS1：MITOMAP GenBank數(shù)據(jù)庫中的頻率為206/59389 (0.347%）；gnomAD數(shù)據(jù)庫中頻率為302/56,419 (0.535%)。BP2：在患者中發(fā)現(xiàn)其它已知其他線粒體致病突變[m.3460G>A (PMID: 7901141); m.1555A>G (PMID: 16152638)] |
MT-RNR1 |
m.1095T>C |
用藥相關(guān) |
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SLC26A4 |
IVS16-6G>A |
臨床意義未明 |
PM3+BS1。PM3：已在1名患者中觀察到該位點(diǎn)與其他致病位點(diǎn)組成復(fù)合雜合模式[PMID:30703224]；BS1：在千人數(shù)據(jù)庫東亞人群頻率為0.03% |
GJB2 |
c.109G>A |
致病 |
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SLC26A4 |
IVS13+9C>G |
臨床意義未明 |
PM2_Supporting。PM2_Supporting：人群數(shù)據(jù)庫中未收錄；BP2：隱性遺傳模式，存在另一個(gè)順式的致病變異（PMID：11502831） |
SLC26A4 |
c.916dupG |
致病 |
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GJB3 |
c.421_423delATT |
暫未有合適證據(jù)，頻率處于PM2_Supporting與BS1_P之間，不適用。 |
MT-CO1 |
m.7443A>G |
臨床意義未明 |
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2. 線粒體相關(guān)基因位點(diǎn)結(jié)果描述：
由原來的“野生型/異質(zhì)突變/均質(zhì)突變”改為“野生型/突變型（突變比例）”。本檢測報(bào)告中線粒體基因相關(guān)位點(diǎn)結(jié)果僅提示野生型和突變型，并根據(jù)該檢測方法提示突變比例, 但由于該檢測技術(shù)局限性或其他無法預(yù)知的原因，不能排除與其他方法學(xué)突變比例不一致的情況。
3. 報(bào)告模板更新：位點(diǎn)信息列表更新、線粒體檢測結(jié)果描述變更、參考文獻(xiàn)庫更新（部分位點(diǎn)更新至近三年的文獻(xiàn)）。
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廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心
二〇二四年七月八日
