不生地貧兒 婚檢、孕檢、產(chǎn)檢不能少
2016-04-08
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現(xiàn)狀：地貧患兒出生率仍居高不下
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。廣東是地中海貧血的高發(fā)區(qū)，每9個(gè)人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。地中海貧血基因攜帶者夫婦結(jié)合就有25%的概率生下重型地中海貧血兒童。
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任醫(yī)師李春富表示，患有輕型地中海貧血一般無(wú)需特殊治療，而中間型和重型地貧的根治主要是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。但由于很多病人沒(méi)有條件進(jìn)行移植，輸血和祛鐵是目前重要的治療方法。
“廣州每年新增重型地中海貧血患者由于近年來(lái)的反復(fù)宣傳，患者數(shù)量的確在下降，近四年來(lái)我們醫(yī)院登記做造血干細(xì)胞移植的有500多例?！崩畲焊徽f(shuō)。
對(duì)于家長(zhǎng)，最怕生出的孩子是重型地貧。李春富介紹，通常分為重型α地貧和重型β地貧兩種，重型α地貧一般出生一兩個(gè)小時(shí)就死亡，所以基本上都是重型β地貧，重型β地貧一般出生時(shí)跟正常小孩一樣，3-9個(gè)月大時(shí)才開(kāi)始發(fā)病。重型β地貧的存活情況是：不輸血不祛鐵一般只能活到5歲左右，只輸血不祛鐵一般難以活過(guò)成年，規(guī)范輸血和祛鐵可以像正常人一樣活到老，像正常人一樣上學(xué)、工作、結(jié)婚、生育。
問(wèn)題：大眾對(duì)地貧篩查不重視
目前，我國(guó)“地貧”防治情況不容樂(lè)觀，除了廣東、廣西地區(qū)相對(duì)做得較好外，其他地區(qū)的“地貧”患兒的出生率仍然較高，很多“地貧”患者的治療和生存狀況也不佳。
來(lái)自“地貧”高發(fā)地廣西的解放軍三0三醫(yī)院血液兒科主任張新華介紹，出現(xiàn)這種情況主要有兩點(diǎn)：一是對(duì)“地貧”病的認(rèn)識(shí)不足、宣傳不到位，婚檢產(chǎn)檢沒(méi)做好，導(dǎo)致新生“地貧”患兒不斷增加；二是醫(yī)療救助政策相對(duì)落后，很多省市并沒(méi)有將“地貧”納入大病醫(yī)保，甚至部分病人所必需的祛鐵藥也無(wú)法報(bào)銷，家庭負(fù)擔(dān)過(guò)重。
據(jù)報(bào)道，一位來(lái)自粵西的冬冬媽媽，她說(shuō)生第一胎時(shí)孩子就是重度地貧，但自己懵然不懂，也沒(méi)有醫(yī)生讓她去做產(chǎn)前檢查，結(jié)果生的第二個(gè)孩子還是地貧兒；黃女士更頭疼，因?yàn)橐馔鈶言?，結(jié)果在懷孕期做檢查，懷疑孩子是地貧兒，糾結(jié)不知該不該生下來(lái)；一位從佛山的陳女士說(shuō)道，女兒快18歲了，由于這些年一直在給小孩花錢治療，家里積蓄用得差不多，找到配型做干細(xì)胞移植，結(jié)果全家還差6萬(wàn)元，還好得到了基金會(huì)的救助終于做成手術(shù)……
解決：婚檢、孕檢、產(chǎn)檢別忽略
雖然地貧的危害大，卻是完全可以預(yù)防的。張新華教授介紹，無(wú)論是重型還是中間型的地中海貧血，都可以通過(guò)婚檢、孕檢、產(chǎn)檢這三道關(guān)口進(jìn)行“攔截”，關(guān)鍵在于公眾要對(duì)這個(gè)病有足夠的重視。
防治地中海貧血，關(guān)鍵是找出攜帶同型地貧基因的夫婦。當(dāng)夫妻雙方同時(shí)攜帶同種地貧基因，就有可能生出中、重型地貧兒。比如，雙方同時(shí)攜帶α地貧基因，或同時(shí)攜帶β地貧基因。在婚前檢查、孕前檢查這兩個(gè)環(huán)節(jié)，都可以把同型地貧的夫婦篩查診斷出來(lái)。如果發(fā)現(xiàn)雙方為同型的地貧攜帶者，懷孕后就要通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)把關(guān)。
“通過(guò)產(chǎn)前診斷查出胎兒為中間型地貧的情況有不少，醫(yī)生都會(huì)跟夫婦說(shuō)明孩子今后面臨的健康問(wèn)題。但是有一部分夫婦認(rèn)為，只要不用終生依賴輸血就行，會(huì)選擇把孩子生下來(lái)。”張新華教授提醒，夫妻雙方的基因缺陷類型不同，生出地貧兒的概率以及病情的程度也不同。因此，建議攜帶地貧基因的夫婦要做基因診斷，由醫(yī)生評(píng)估胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)及需要采取的措施。
李富春教授認(rèn)為，政府要重視疾病防治的落實(shí)，將地貧的防治與醫(yī)院婚檢、產(chǎn)檢等聯(lián)系起來(lái)，要把責(zé)任落實(shí)到具體醫(yī)院和醫(yī)生。
溫馨提示
針對(duì)我省地貧高發(fā)生現(xiàn)狀，同時(shí)響應(yīng)廣東省疾控部門的相關(guān)號(hào)召。我中心已在廣州、深圳、東莞、中山、梅州等地區(qū)開(kāi)展“2015年地貧攔截計(jì)劃（第二期）暨地貧基因全套檢測(cè)優(yōu)惠活動(dòng)”。
凡到我中心合作的醫(yī)療單位進(jìn)行“地中海貧血基因全套檢測(cè)”或“α地中海貧血3種點(diǎn)突變基因檢測(cè)”的活動(dòng)參與者，若檢測(cè)結(jié)果提示攜帶有地貧突變基因，其配偶即可免費(fèi)于該單位進(jìn)行同樣項(xiàng)目的檢測(cè)（可享受其中1種或同時(shí)享受2種免費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目）。詳情可到我中心合作單位咨詢或聯(lián)系我中心工作人員。
