脊髓性肌萎縮癥(SMA) 是世界上最常見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病之一，其發(fā)病率為1／6000-1／10000，居致死性常染色體隱性遺傳病的第2位。位于5號染色體的SMN1基因(運動神經(jīng)元存活基因1)的致病性突變是引起SMA的重要原因，SMN2為修飾基因(對病情嚴(yán)重程度起一定緩解作用)，全球不同人種的基因攜帶者頻率高達(dá)1/40-1/50。臨床特征為：身體軀干和四肢近端骨骼肌發(fā)生漸進性、對稱性肌無力和肌萎縮，運動功能嚴(yán)重受限，呼吸肌和吞咽肌的受累，會嚴(yán)重威脅患者的生命，呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
我中心目前應(yīng)用變性高效液相色譜（DHPLC)技術(shù),來檢測待檢樣本的SMN1、SMN2的7號外顯子拷貝數(shù)變異，明確SMA相關(guān)基因SMN1及SMN2的基因型，且除了可篩查已知突變外，還可有效地篩查未知點突變，具有很高的準(zhǔn)確性和特異性，更好地應(yīng)用于產(chǎn)前篩查以及臨床癥狀的輔助診斷。
宜兴市|
铜梁县|
宁安市|
石阡县|
清流县|
广宗县|
皋兰县|
鞍山市|
紫金县|
扎赉特旗|
文登市|
广丰县|
称多县|
新竹县|
钟祥市|
温泉县|
大洼县|
包头市|
玉门市|
饶阳县|
无锡市|
万盛区|
梨树县|
武功县|
吉安县|
普安县|
方城县|
垫江县|
石首市|
商城县|
夏津县|
双桥区|
安岳县|
黄龙县|
榆中县|
乌恰县|
汉沽区|
乐亭县|
阿坝县|
赫章县|
宝兴县|
