SNP位點(diǎn)分析
【技術(shù)簡介】
（1）技術(shù)原理
SNP位點(diǎn)分析，是指在基因組上單個核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換、顛換、缺失和插入，形成的遺傳標(biāo)記，其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富。從理論上來看每一個SNP 位點(diǎn)都可以有4 種不同的變異形式,但實(shí)際上發(fā)生的只有兩種，即轉(zhuǎn)換和顛換,二者之比為2：1 。SNP 在CG序列上出現(xiàn)最為頻繁，而且多是C轉(zhuǎn)換為T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化而后自發(fā)地脫氨成為胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指變異頻率大于1 %的單核苷酸變異。在人類基因組中大概每1000 個堿基就有一個SNP ,人類基因組上的SNP 總量大概是3 ×106 個 。因此，SNP成為第三代遺傳標(biāo)志,人體許多表型差異、對藥物或疾病的易感性等等都可能與SNP有關(guān)。
（2）技術(shù)應(yīng)用
SNP研究是人類基因組計(jì)劃走向應(yīng)用的重要步驟。這主要是因?yàn)?span>SNP將提供一個強(qiáng)有力的工具，用于高危群體的發(fā)現(xiàn)、疾病相關(guān)基因的鑒定、藥物的設(shè)計(jì)和測試以及生物學(xué)的基礎(chǔ)研究等。
【服務(wù)內(nèi)容】
根據(jù)客戶的具體情況，提供測序法檢測SNP。保證經(jīng)濟(jì)、高效地達(dá)到客戶的實(shí)驗(yàn)?zāi)康?；原始電泳圖譜、儀器相關(guān)文件等原始數(shù)據(jù)和初步的分析結(jié)果。
【客戶須知及標(biāo)本要求】
（1）客戶須明確檢測目的和具體要求，最好能提供1~2篇文獻(xiàn)或資料。
（2）客戶須提供組織、細(xì)胞、血液等樣品材料或純化好的DNA。
（3）客戶須提供目的SNP位點(diǎn)的rs號或該位點(diǎn)上下游各200bp的序列以及突變的類型。
