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全基因組重測序

全基因組重測序


目前人類已知的疾病中,有4000多種疾病與人類的基因有關(guān)。利用全基因組重測序的方法,可以在全基因組水平上檢測與疾病相關(guān)的突變位點、結(jié)構(gòu)變異等信息,進而找尋攻克這些疾病的治療手段,研發(fā)有效地治療藥物。全基因組測序的應用范圍涉及臨床醫(yī)藥研究、群體遺傳學研究、關(guān)聯(lián)分析、進化分析等眾多領(lǐng)域。

1、實驗方案

   測序策略: illumina HiSeq X  PE150

   數(shù)據(jù)量:推薦腫瘤50×測序深度/對照癌旁、血液30×測序深度;遺傳病30~50×測序深度。

2、技術(shù)優(yōu)勢

(1)多種變異檢測:單核苷酸多態(tài)性(SNP)、插入缺失(InDel)和結(jié)構(gòu)變異(SV);

(2)與芯片方法相比,可以檢測到新的變異序列;

(3)與人類全基因組從頭測序相比,耗時更短、成本更低。

3、數(shù)據(jù)分析

3.1 標準信息分析

(1)按標準流程進行數(shù)據(jù)整理及數(shù)據(jù)質(zhì)量評估;

(2)與參考基因組比對;

(3)SNP的檢測及其在基因組的分布;

(4)InDel的檢測及其在基因組的分布;

(5)CNV的檢測及其在基因組的分布;

(6)包含變異基因的功能注釋(GO注釋、Pathway注釋)。

3.2 高級信息分析(腫瘤基因組學)

(1)癌基因/抑癌基因/易感基因篩查;

(2)高頻突變基因統(tǒng)計及通路富集分析;

(3)NMF突變特征及突變頻率分析;

(4)已知驅(qū)動基因篩選;

(5)基因組變異Circos圖展示。

4、技術(shù)流程

       

5、案例分析

       案例(1)胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的全基因組圖譜

       胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤(PanNETs)是第二大胰腺上皮細胞腫瘤,致死率達60%。隨著檢測手段越來越靈敏,胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤診斷數(shù)量呈現(xiàn)上升趨勢,這給臨床診療帶來了一定的挑戰(zhàn)!在一項新的研究中,研究人員揭示出正常情形下與乳腺癌、卵巢癌和結(jié)腸癌相關(guān)聯(lián)的基因變異同樣能夠促進一種罕見的胰腺癌產(chǎn)生。EWSR1與BEND2發(fā)生體細胞融合,確定BEND2為EWSR1的一個新融合基因。發(fā)生體細胞融合的患者,其細胞形態(tài)和免疫組化特征具有典型的胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤特征。通過RNA-seq和RT–PCR確認了EWSR1和FLI1發(fā)生體細胞融合。

圖1 胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤中的突變特征


       案例(2)全基因組測序確定EN1作為骨密度和骨折的決定因素

       本研究發(fā)現(xiàn)歐洲血統(tǒng)人種存在1個新的非編碼低頻基因突變EN1對BMD(n=53236)以及骨折(n=508253)有較大影響。通過全基因組測序(n=2882,UK10K),全外顯子測序(n=3549),深度基因分型(n=26534),基因型從頭測序(n=20271)數(shù)據(jù)資料聯(lián)合分析,發(fā)現(xiàn)一個低頻非編碼突變,很可能是一個新的基因座EN1,較以前報道的常見的位于關(guān)于腰椎BMD以及降低骨折風險的突變的平均值要高出4倍的相關(guān)性。通過建立En1cre/flox小鼠模型,發(fā)現(xiàn)缺失了EN1會導致小鼠骨密度低以及更大可能的發(fā)生骨折。同時也發(fā)現(xiàn)了一個靠近WNT16的新的低頻非編碼突變與BMD有重大關(guān)聯(lián)。

圖1 腰椎BMD EN1附近的關(guān)聯(lián)信號



參考文獻

[1] Scarpa et al. Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours. Nature, 2017.

       [2] Zheng et al. Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture. Nature, 2015.

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